INVESTIGADORES del Hospital La Fe de Valencia han descubierto el gen que se encuentra detrás de la afección cardiaca hereditaria más común, que causa una «muerte súbita» y que a menudo afecta a niños y adolescentes que practican deportes.
Después de secuenciar el ADN de 7.000 individuos y seleccionar un número de familias con un historial de miocardiopatía hipertrófica a través de 40 hospitales diferentes, y realizar un seguimiento durante un período de tres años, el Instituto de Investigación en Salud (IIS) de La Fe identificó un vínculo entre el gen FH0D3 y la afección.
Publicado en el Journal of the American College of Cardiology (JACC), el informe detalla cómo los pacientes con antecedentes familiares de miocardiopatía hipertrófica pudieron beneficiarse de diagnósticos más precisos que les permitieron controlar y monitorear sus afecciones.
El descubrimiento de la relación entre el trastorno y el gen FH0D3 también abre la puerta a nuevos tratamientos potenciales que podrían suprimir la acción del gen en cuestión.
La miocardiopatía hipertrófica es la afección cardíaca hereditaria más frecuente, que afecta a una de cada 500 personas, y se asocia a un mayor riesgo de «muerte súbita» e insuficiencia cardíaca crónica, así como a una reducción de la calidad de vida de los pacientes debido a los síntomas que genera, dice el Grupo de Investigación en Cardiopatías Familiares (CaFaMuSMe) del IIS.
Ocurre cuando están presentes mutaciones – o cambios en los niveles de ADN – en los genes responsables del desarrollo del músculo cardíaco, lo que significa que el corazón se agranda, una afección conocida como hipertrofia del ventrículo izquierdo.
La causa genética de esto nunca, hasta ahora, ha sido descubierta en más de la mitad de los afectados.
Antes de que se completara la investigación en La Fe, la relación causal entre el gen FH0D3 y el desarrollo de la miocardiopatía hipertrófica nunca había sido probada, pero el estudio revela que es un factor en un porcentaje significativo de casos, explica el profesor Valentín Fuster, editor de la JACC.
La investigación se inició con una gran familia extendida en la Región de Murcia, cuyo caso dio lugar a la hipótesis inicial de una relación causal entre la enfermedad y el gen FH0D3.
Otra familia que ya se había unido al estudio algún tiempo antes, después de una detallada autopsia de uno de sus miembros que había sufrido una «muerte súbita», fue objeto de atención.
Inicialmente, la autopsia no pudo encontrar un vínculo genético, pero la investigación en curso por parte de un equipo de cardiólogos, genetistas, patólogos, biólogos moleculares, técnicos y personal administrativo, todos ellos dirigidos por la Dra. Esther Zorio, durante más de tres años, condujo a este cambio de visión.
Ahora, cualquier persona con antecedentes familiares puede someterse a un examen genético para ver si está en riesgo antes de que comiencen a aparecer los síntomas clínicos de la afección.
